UPDATE OVER DE DIAGNOSTISCHE CRITERIA VOOR HEDS, DE DEFINITIE VAN HSD EN EDS DIAGNOSTISCH INZICHT
De Ehlers-Danlos Society heeft het werk ondersteund voor het bijwerken van de diagnostische criteria voor hypermobiel Ehlers-Danlos-syndroom (hEDS) uit 2017, het verbeteren van de definities van hypermobiliteits-spectrumstoornissen(HSD) en op bewijs gebaseerde diagnostische trajecten.
Het werk aan de criteria wordt gedaan door de hEDS/HSD en pediatrische werkgroepen van het internationale consortium over de Ehlers-Danlos-syndromen(EDS) en hypermobiliteits-spectrumstoornissen(HSD. De rol van het Genootschap was om het samenbrengen van leden van deze groepen te vergemakkelijken om te werken aan de ontwikkeling van nieuwe criteria voor kinderen en jongeren en een herziening en ontwikkeling van de huidige criteria voor volwassenen.
De vereniging werkt ook samen met leden van de Europese referentienetwerken (ERN’s) voor zeldzame en ongewone ziekten om op bewijs gebaseerde diagnostische trajecten voor alle soorten EDS te ontwikkelen en te publiceren.
Het volgende is een update van dit werk en de volgende stappen.
De herziening van hEDS-criteria en definitie van HSD
De hEDS/HSD-werkgroep van het internationale consortium kwam in 2019-2020 bijeen en nam de zorgen in overweging die door de gemeenschap en clinici waren geuit met betrekking tot de criteria voor hEDS van 2017. De groep was het erover eens dat de criteria zijn bedacht door middel van een onderzoeks-lens om het onderzoek, de voortgang en het begrip van de aandoening te helpen verbeteren, en dat herziening moet rekening houden met, en door middel van verder onderzoek, bepalen dat het bewijs zou kunnen leiden tot een verbreding van de inhoud van de aandoening, criteria en wijzigingen in de structuur van de criteria. Ze bespraken ook de noodzaak van formele criteria voor HSD. Formele studies, audits van de klinische praktijk en enquêtes onder clinici en patiënten (inclusief die verzameld voor de wetenschappelijke bijeenkomst van 2018 in Gent, België) werden overwogen om thema’s te identificeren voor verdere verkenning.
Er werden verschillende sleutelgebieden geïdentificeerd voor verdere verkenning. Waaronder:
• het identificeren van aanvullende methoden voor het beoordelen van de aanwezigheid van gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit (GJH) om clinici te helpen bij het identificeren van GJH;
• bepalen of de tekenen en complicaties die worden beschouwd als typisch voor hEDS of HSD, voldoende zijn beschreven in de huidige criteria;
• vaststellen welke aanvullende tekenen en complicaties moeten worden toegevoegd ter ondersteuning van klinische beoordeling;
• nagaan of alle tekens in de criteria gelijk aan elkaar moeten blijven, of dat bepaalde tekens meer significant zijn dan andere, d.w.z. meer diagnostisch gewicht hebben;
• bepalen of er nu voldoende bewijs is om andere tekenen en symptomen gerelateerd aan gerelateerde aandoeningen/comorbiditeiten in de criteria op te nemen. Hoe dan ook, de comorbiditeiten moeten aan het einde van de criteria worden ‘gemarkeerd’ als voorwaarden om ook rekening mee te houden;
• nagaan welke specifieke aanpassingen in de criteria moeten worden aangebracht, zodat ze geschikt zijn voor kinderen en jongeren; en,
• het onderzoeken van zorgen die zijn gerezen rond de naamgeving van hEDS, HSD.
De voorbereidende werkzaamheden voor een studie zijn afgerond. Dit omvatte een volledig overzicht van de literatuur tot december 2020 en de ontwikkeling van een studieprotocol om te onderzoeken of, en in welke mate, verschillende tekenen en symptomen mensen met hEDS scheiden van mensen met HSD en mensen met hEDS of HSD door andere oorzaken van wijdverspreide chronische pijn. De studie omvat zowel kinderen en jongeren als volwassenen.
Het studieprotocol wordt momenteel door de IRB beoordeeld. Zodra het is goedgekeurd, is het mogelijk om deze studie internationaal te starten. Houd er rekening mee dat deelnemers worden gerekruteerd uit patiënten met chronische, wijdverspreide musculoskeletale pijn die gespecialiseerde klinieken bezoeken voor deskundige evaluatie via onderzoekscentra als onderdeel van de normale klinische praktijk van die locaties.
Het is waarschijnlijk dat de studie 12-18 maanden in beslag zal nemen. Na voltooiing van de gegevens, inclusief het (de) diagnostische criteriamodel(len) die de meeste gevoeligheid en specificiteit tonen bij het identificeren van hEDS en HSD in vergelijking met andere oorzaken van chronische pijn, worden deze gedeeld met belanghebbenden en besproken voordat aanbevelingen worden gepubliceerd als uit onderzoek blijkt dat een update van de criteria van 2017 nodig is.
Ontwikkeling van de hEDS- en HSD-criteria voor kinderen en adolescenten
Leden van de Pediatric Working Group maken ook deel uit van de hEDS/HSD Working Group en zijn betrokken geweest bij de hierboven beschreven plannen.
De Pediatric Working Group erkent dat de criteria van 2017, die zijn ontwikkeld met het oog op oudere adolescenten en volwassenen, moeilijk te gebruiken zijn voor kinderen voordat ze volgroeid zijn. En dat dit problemen veroorzaakt voor zowel gezinnen als gezondheidswerkers.
De werkgroep heeft prioriteit gegeven aan het ontwikkelen van een reeks diagnostische criteria voor kinderen, met bijdragen van experts die bekend zijn met het gebruik van de huidige instrumenten in de klinische praktijk in deze leeftijdsgroep.
Het doel is om tegen eind 2021 een raamwerk te publiceren op basis van consensus onder deskundigen om deze leemte op te vullen, en om vervolgens in de komende jaren een wetenschappelijke basis voor het raamwerk te ontwikkelen met indien nodig aanpassingen.
Richtlijnen voor de diagnose van alle soorten Ehlers-Danlos-syndroom
Tegen het einde van 2019 kwamen een groep experts, waaronder vertegenwoordigers van The Ehlers-Danlos Society, The International Consortium on Ehlers-Danlos syndromen en hypermobiliteitsspectrumstoornissen, geselecteerde European Reference Networks on Rare and Uncommon Diseases (ReCONNET, VASCERN en ERN SKIN), en patiëntenverenigingen, bijeen om een consensus te bereiken over het ontwikkelen van richtlijnen voor de diagnose van Ehlers-Danlos-syndromen (EDS).
De volgende doelen van diagnostische richtlijnen werden geïdentificeerd:
• De richtlijnen moeten gericht zijn op een wereldwijd publiek, met dien verstande dat er wellicht specifieke trajecten moeten worden ontwikkeld in verschillende regio’s om te kunnen werken binnen de lokale gezondheidszorg.
• Deze richtlijnen zouden generalisten die niet bekend zijn met EDS moeten helpen bij het identificeren van waarschijnlijke gevallen van EDS voor specialistische evaluatie.
• Deze richtlijnen zouden ook generalisten en specialisten die niet bekend zijn met medische genetica moeten helpen bij het doorzenden van de ‘juiste’ patiënten naar medische genetica met ervaring op het gebied van EDS/erfelijke bindweefselaandoeningen.
• Tegelijkertijd zouden de richtlijnen medisch genetici helpen (i) patiënten te selecteren voor moleculaire tests, (ii) de meest effectieve laboratoriumdiagnostische workflow te identificeren voor de specifieke klinische verdenking, en (iii) de duidelijkste klinische interpretatie toe te schrijven aan de moleculaire resultaten.
• De richtlijnen moeten worden ontwikkeld met behulp van een best-practice, op bewijzen gebaseerde aanpak.
• In het richtlijnpanel moeten vertegenwoordigers van de betrokken Europese referentienetwerken zitten die zich bij de leden van het internationale consortium voor Ehlers-Danlos-syndromen en hypermobiliteitsspectrumstoornissen zullen voegen.
Afgesproken is dat deze werkzaamheden worden gecoördineerd via het Centrum voor Medische Genetica, de Universiteit Gent en het Universitair Ziekenhuis Gent, en starten in 2021. De werkzaamheden zullen naar verwachting 12 maanden in beslag nemen.
Vooruitgaan
Dit is een aanzienlijke hoeveelheid werk. De Ehlers-Danlos Society is de vele mensen die hier hun tijd aan hebben besteed echt dankbaar, en voor de steun van donateurs om dit mogelijk te maken.
De COVID-19-pandemie heeft tot onvermijdelijke vertragingen geleid, maar we kijken ernaar uit om dit werk in 2021 voort te zetten en zo snel mogelijk updates te verstrekken.
We begrijpen hoe essentieel dit werk is, en we doen er alles aan om ervoor te zorgen dat dit op de meest grondige, samenwerkende en op bewijzen gebaseerde manier wordt gedaan.
We zijn dankbaar voor het geduld van de gemeenschap in afwachting van deze belangrijke hulpmiddelen om de diagnose en kwaliteit van leven van mensen met EDS en HSD te verbeteren.
-Bron- Dit is een Nederlandse vertaling van het originele artikel “UPDATE ON THE DIAGNOSTIC CRITERIA FOR HEDS, THE DEFINITION OF HSD, AND EDS DIAGNOSTIC PATHWAY WORK”
uitgegeven door The EDS-Society, februari 2021