Er heerst nog weinig bekendheid over alle typen van het Ehlers Danlos Syndroom. Een goede Ehlers Danlos diagnostiek is het begin. Lees meer over het onderzoek, het belang van een vroeg stadium en de criteria van Ehlers Danlos diagnostiek.
Onderzoek Ehlers Danlos diagnostiek
De weg naar Ehlers Danlos diagnostiek begint met een onderzoek. Dit omvat meestal fysieke tests:
- Een beoordeling van hypermobiliteit met behulp van de Beighton-schaal om te beoordelen hoe mobiel de gewrichten zijn.
- Een zoektocht naar abnormale littekens en het testen van de huid om te bepalen hoe het voelt en hoeveel het uitrekt.
- Er zal waarschijnlijk een kijkje worden genomen in uw medische geschiedenis om te zoeken naar aandoeningen en problemen die verband houden met Ehlers Danlos diagnostiek of HSD, en een bespreking van uw familie om te helpen bepalen of een EDS of HSD is geërfd.
- Aanvullende tests om Ehlers Danlos diagnostiek te laten plaatsvinden zijn volgens de arts nodig.
Als u denkt dat u, of iemand die u kent, in aanmerking komt voor Ehlers Danlos diagnostiek moet u uw arts vragen uw symptomen te vergelijken met de nieuwe diagnostische criteria.
Als bij een direct familielid sprake is van Ehlers Danlos diagnostiek of HSD is vastgesteld, is het belangrijk dat ze een medische evaluatie ondergaan als ze ook symptomatisch zijn en problemen ervaren. Als er sprake is van vasculaire Ehlers Danlos diagnostiek, moeten alle naaste familieleden zo snel mogelijk worden getest.
De meeste artsen zijn competent in Ehlers Danlos diagnostiek. Omdat het Ehlers Danlos Syndroom echter bestaat uit genetische aandoeningen, bieden eerstelijnsartsen hun patiënten vaak aan om te verwijzen naar een geneticus.
Genetici hebben gespecialiseerde ervaring in het bepalen welke testen nodig zijn om Ehlers Danlos diagnostiek en HSD te onderscheiden van de meer dan tweehonderd andere erfelijke bindweefselaandoeningen.
Ehlers Danlos diagnostiek vroeg stadium
Op dit moment zijn alle vormen van het Ehlers Danlos Syndroom en HSD niet te genezen, maar ze zijn wel te behandelen. Een vroege fase in Ehlers Danlos diagnostiek is belangrijk. Als patiënten en hun medische team weten met welk type van het Ehlers Danlos Syndoom of HSD ze te maken hebben, kunnen ze het juiste verloop van de behandeling, therapie en aanpassingen van levensstijl bepalen die nodig zijn om een gezond, gelukkig en productief leven op te bouwen.
Ehlers Danlos diagnostiek bepaalt het type
De Ehlers Danlos diagnostiek van een EDS-subtype wordt gesteld door het subtype te vinden dat het meest overeenkomt met de symptomen van de patiënt. Er zijn klinische criteria, beschikbaar in de artikelen hier, die helpen bij Ehlers Danlos diagnostiek.
Identificatie subtype Ehlers Danlos diagnostiek
Een definitieve diagnose voor alle EDS-subtypen – behalve hypermobiele EDS (hEDS) – vraagt ook om bevestiging door testen om de verantwoordelijke variant voor het aangetaste gen in elk subtype te identificeren. Deze moleculaire testresultaten vormen ook de basis voor erfelijkheidsadvies voor onze families, begeleiding bij behandelingsopties voor onszelf en hulp bij het bereiken van onderzoeksdoelen.
Hoofd- en ondergeschikte criteria Ehlers Danlos diagnostiek
Uw tekenen en symptomen zullen worden afgestemd op de hoofd- en ondergeschikte criteria om het subtype te identificeren dat het meest volledig past. Er is een aanzienlijke overlap van de symptomen tussen de Ehlers Danlos Syndroom-subtypen en de andere bindweefselaandoeningen, waaronder HSD, en er is ook veel variabiliteit tussen beide.
Hypermobiele Ehlers Danlos diagnostiek
De genetische basis voor hypermobiele EDS is nog onbekend. Een hEDS (of HSD) diagnose berust op de criteria, lichamelijk onderzoek en vaak een gedetailleerde familiegeschiedenis.
Criteria hypermobiele Ehlers Danlos diagnostiek
De hEDS-criteria van 2017 stellen een serieuze overweging vast van gezamenlijke hypermobiliteit met alle gerelateerde symptomen en aandoeningen, met hEDS aan het ene uiteinde van het spectrum. HSD kan niet minder gevolgen hebben dan hEDS, zowel voor uw gezondheid als voor de zorg voor behandeling; Zie hier de beschrijving van het hypermobiele Ehlers Danlos Syndroom.
Remedie Ehlers Danlos diagnostiek
Naarmate meer mensen worden gediagnosticeerd, krijgen alle typen van het Ehlers Danlos Syndroom en HSD de aandacht die nodig is om de kans te vergroten dat uitgebreid onderzoek uiteindelijk kan leiden tot het vinden van die remedie.
Onze kracht begint met hoop.
Bekijk de diagnostische criteria voor elk van de 13 EDS-subtypen.
Zie ook de diagnostische checklist van hEDS.
-Tekst The Ehlers-Danlos Society–