HYPERMOBIELE EHLERS DANLOS: KLINISCHE BESCHRIJVING EN NATUURLIJKE HISTORIE

Uitleg over het hypermobiele Ehlers Danlos type, met een focus op de klinische beschrijving en de historie. Speciaal voor niet deskundigen. The Ehlers-Danlos Society

Het artikel over hypermobiele Ehlers Danlos is opgedeeld in criteria, globale cijfers, hoe genetica een rol spelen, voorkomende symptomen en hoe je er het beste mee om kunt gaan. Tot slot volgt een toekomstvisie op Ehlers Danlos.

Criteria hypermobiele Ehlers Danlos

Hypermobiel type Ehlers Danlos Syndroom (hEDS) is het meest voorkomende subtype van de Ehlers Danlos Syndromen (EDS) en mogelijk de meest voorkomende van alle erfelijke aandoeningen van het bindweefsel (HDCT). Het nieuwe EDS-classificatiesysteem vervangt de diagnose van het Ehlers-Danlos-syndroom Type III / Ehlers-Danlos-syndroom Hypermobiliteitstype (EDS-III / EDS-HT) en gewrichtshypermobiliteits-syndroom (JHS).

Veel mensen die eerder een diagnose van EDS-III, EDS-HT of JHS hadden gekregen, voldoen aan de criteria voor hypermobiele Ehlers Danlos; sommigen zullen in plaats daarvan worden geclassificeerd als hebbende hypermobiliteitsspectrumstoornissen (HSD). De nieuwe criteria voor hEDS zijn nu strenger. Deze zijn bedoeld voor een meer eenduidige en doelgerichte herkenning, in de hoop een beter begrip van de oorzaak (en) en het verloop (natuurlijke geschiedenis) van de aandoening te verbeteren.

Met strengere criteria is er een grotere kans om de specifieke redenen te vinden waarom en hoe ziekte ontstaat. Met meer begrip is er een betere kans op positieve veranderingen voor mensen met hypermobiele Ehlers Danlos: het bevorderen van zeer gericht onderzoek, het bereiken van succesvol ziekte management en uiteindelijk het maximaliseren van de kwaliteit van leven voor mensen met hypermobiele Ehlers Danlos.

Herkenning hypermobiele Ehlers Danlos

Hypermobiele Ehlers Danlos wordt voornamelijk herkend door gegeneraliseerde gezamenlijke hypermobiliteit (GJH), extra gewrichtsklachten en duidelijke huidtekenen, die minder ernstig zijn dan die in Classic Ehlers Danlos (cEDS) of Vasculair Ehlers Danlos (vEDS).

Hypermobiele Ehlers Danlos is meer dan “alleen GJH” uit een checklist met bevindingen. Om de aard van hypermobiele Ehlers Danlos het best te begrijpen, moeten mensen met hypermobiele Ehlers Danlos en degenen die voor hen zorgen, vertrouwd raken met de stoornis.

Voorkomen van hypermobiele Ehlers Danlos

Nauwkeurige schattingen voor het voorkomen van hypermobiele Ehlers Danlos ontbreken, maar van minimaal 1 op 5.000 mensen wordt gedacht dat ze EDS hebben. Zo’n 80-90% daarvan zijn gevallen van hypermobiele Ehlers Danlos. Hoge schattingen onder het vorige indelingsysteem geven cijfers die suggereren dat maximaal 2 miljoen mensen in het VK, 10 miljoen in de VS, 17 miljoen in Europa en 255 miljoen wereldwijd hypermobiele Ehlers Danlos hebben. De nieuwe classificatie van hypermobiele Ehlers Danlos is meer selectief, dus de cijfers zullen lager zijn dan eerder gemeld.

Genetica Ehlers Danlos

Momenteel is er geen enkele genmutatie die hypermobiele Ehlers Danlos veroorzaakt herkend. Hypermobiele Ehlers Danlos wordt waarschijnlijk veroorzaakt door veel verschillende genetische veranderingen. Met de strengere indeling van hypermobiele Ehlers Danlos en meer diepgaande genetische studies, zouden bijkomende hypermobiele Ehlers Danlos-gerelateerde genen moeten worden herkend.

Herkenning van genetische oorzaken voor hypermobiele Ehlers Danlos kan ertoe leiden dat het verder wordt onderverdeeld in specifieke benoemde hypermobiele Ehlers Danlos-subtypen, of mogelijk ertoe leiden dat hypermobiele Ehlers Danlos opnieuw wordt vastgelegd of vervangen door meerdere nieuwe specifieke Ehlers Danlos-typen, op een manier die vergelijkbaar is met hoe klassiek-achtige Ehlers Danlos (clEDS) heeft is vastgesteld als een nieuw Ehlers Danlos-type vanwege de vastgelegde genetische oorzaak.

Erfelijkheid Ehlers Danlos

Hypermobiele Ehlers Danlos heeft een kans van ongeveer 50% om door te geven aan elk kind. In de medische wereld is dit bestempeld als ‘autosomale dominantie’.  Andere patronen van overerving zijn ook mogelijk in bepaalde families.

De erfenis van hypermobiele Ehlers Danlos is enigszins moeilijk te analyseren, aangezien hypermobiele Ehlers Danlos gedurende het grootste deel van het leven mild kan zijn, of vergeleken met naaste familieleden met de stoornis, of zelfs een generatie lijkt te “overslaan”. Dit kan gedeeltelijk zijn omdat het gewrichtshypermobiliteit Ehlers Danlos type sterk wordt beïnvloed door leeftijd, geslacht en gewicht.

De reden voor een overmaat aan vrouwen blijft slecht begrepen. Een mogelijke verklaring is dat geslachtshormonen een grotere invloed hebben op het gewrichtshypermobiliteit Ehlers Danlos type. De beste manier om hypermobiele Ehlers Danlos te beschrijven is als een autosomaal dominante aandoening beïnvloed door leeftijd en geslacht, met symptomen die vaker voorkomen bij vrouwen.

Standaardhistorie: wat gebeurt er met mensen met hypermobiele Ehlers Danlos?

 Als iemand hypermobiele Ehlers Danlos heeft, zal dit waarschijnlijk gedurende zijn of haar leven op verschillende manieren van invloed zijn, en de persoon kan worden gediagnosticeerd met vele andere aandoeningen waarvan bekend is dat deze voorkomen bij mensen met hypermobiele Ehlers Danlos. In een onderzoek uit 2010 werden bijvoorbeeld drie ziektefasen voorgesteld: een fase van “hypermobiliteit”, een fase “pijn” en een fase van “stijfheid”. Als alternatief hebben bestaande studies geleid tot aannames dat er een natuurlijke overgang is van hypermobiele Ehlers Danlos naar gewrichtshypermobilititeit Ehlers Danlos type met de leeftijd.

Kinderen met Ehlers Danlos

Bestaande onderzoeken tonen aan dat kinderen die pijn ervaren met hypermobiele Ehlers Danlos, vaker pijn hebben in onderste ledematen. Denk hierbij aan groeipijn. Ook hebben ze vaker pijn die wordt veroorzaakt door terugkerende taken zoals schrijven op school.

Kinderen met hypermobiele Ehlers Danlos hebben mogelijk een slechte coördinatie. De “pijn” -fase gaat vaak gepaard met een diagnose met fibromyalgie of andere langdurige (chronische) pijnaandoeningen en misschien chronische vermoeidheid. Meestal beginnend in het tweede tot het vierde decennium en vergezeld van chronische pijn, hoofdpijn, spijsverteringsstelselaandoeningen, onder andere. De “stijfheid” -fase wordt gezien bij slechts enkele personen. De symptomen van de pijnfase blijven hiermee aanhouden en ontwikkelen zich in sommige gevallen. Bijkomend effect is dat functionaliteit afneemt.

Veelvoorkomende symptomen hypermobiele Ehlers Danlos

De meest voorkomende symptomen van het hypermobiele Ehlers Danlos type zijn:

  • Pijn
  • Huidproblemen
  • Vermoeidheid
  • Hart- en bloedvaataandoeningen
  • Spijsverteringsproblemen
  • Onvrijwillige lichaamsfuncties
  • Botdichtheid
  • Artrose
  • Disfunctie in het kaakgewricht
  • Problemen in de ruggengraat
  • Gynaecologische problemen
  • Slaapstoornissen
  • Allergische reacties
  • Beïnvloeding van de psyche

Pijn Ehlers Danlos

Onwetende artsen maken maar al te vaak nadrukkelijke uitspraken, zoals: “Ehlers-Danlos Syndroom kan geen pijn veroorzaken!” Hoewel hypermobiele Ehlers Danlos niet per se voor elke persoon die aan diagnostische criteria voldoet, noodzakelijkerwijs aanzienlijke pijn veroorzaakt, zullen velen met hypermobiele Ehlers Danlos bij sommige mensen aanzienlijke pijn ontwikkelen.

Elke arts die het feit dat hypermobiele Ehlers Danlos ontkracht kan leiden tot aanzienlijke pijn kan een diep negatieve impact hebben, niet alleen op het succes van de relatie tussen arts en patiënt, maar ook op de kwaliteit van leven van mensen met hypermobiele Ehlers Danlos.

Gezondheidsdeskundigen moeten begrijpen dat het optreden van aanzienlijke pijn voor veel personen met hypermobiele Ehlers Danlos goed wordt ondersteund in de literatuur en logisch is voorgesteld of bewezen. In feite worden gewrichts-/spierpijn in twee of meer ledematen (dagelijks terugkerende, ≥ 3 maanden) en langdurige wijdverspreide pijn (≥ 3 maanden) specifiek beschouwd als een onderdeel van de criteria voor de diagnose van hypermobiele Ehlers Danlos.

Huid- en bindweefsel Ehlers Danlos

Met name in hypermobiele Ehlers Danlos verschilt de mate van zachtheid, rekbaarheid, fragiliteit, beschadigbaarheid en slechte wondgenezing van de huid van “normale” personen, maar is deze mild in vergelijking met andere soorten Ehlers Danlos. Clinici die niet op de hoogte zijn van de indeling van Ehlers Danlos-typen, verwachten vaak dat alle soorten Ehlers Danlos ernstige huidveranderingen vertonen, zoals die worden waargenomen bij personen met cEDS en vEDS. Milde huidrek (eerder dan ernstig) wordt duidelijk beschouwd als een systemische manifestatie in de criteria voor klinische diagnose van hEDS.

Striae zijn niet onvermijdelijk in hypermobiele Ehlers Danlos, maar ze verschijnen vaak in personen met hEDS tijdens groeistuipen bij adolescenten en zijn niet noodzakelijkerwijs te wijten aan snelle gewichtstoename. De afwezigheid van striae mag niet pleiten tegen een diagnose van hypermobiele Ehlers Danlos. Andere weefsels die mogelijk falen in hypermobiele Ehlers Danlos zijn de beschermende omhulsels rond organen. Zwakte in dit bindweefsel in hypermobiele Ehlers Danlos resulteert vaak in hernia (weefsels of organen die er doorheen duwen). Hernia’s kunnen ook vaker voorkomen bij personen met hEDS die een buikoperatie ondergaan, zoals een laparotomie of een C-sectie.

Chronische vermoeidheid Ehlers Danlos

Chronische, slopende vermoeidheid komt veel voor in hypermobiele Ehlers Danlos en dergelijke vermoeidheid heeft een aanzienlijke invloed op de mentale en fysieke functie en uiteindelijk op de kwaliteit van leven. Degenen met hypermobiele Ehlers Danlos zullen vaak voldoen aan de criteria voor chronisch vermoeidheidssyndroom (CVS).

In geen geval mag een diagnose van CVS aan een persoon die ook aan de criteria voor hEDS voldoet, betekenen dat hypermobiele Ehlers Danlos buiten beschouwing moet worden gelaten. hEDS wordt beschouwd als een specifieke oorzaak van chronische vermoeidheid, terwijl CVS wordt beschouwd als een syndroom met onbekende oorzaak; in dit geval zou de diagnose van CVS meer op de juiste wijze ter discussie worden gesteld.

Hart- en bloedvaataandoeningen Ehlers Danlos

Hart- en bloedvataandoeningen die voorkomen in hEDS omvatten hartklep en vaatdisfunctie waaronder mitralisklepprolaps (MVP) en aortaworteldilatatie. Problemen met bloeddruk en hartslag kunnen ook voorkomen, waaronder posturaal orthostatisch tachycardiesyndroom (POTS), neuraal gemedieerde hypotensie (NMH) en orthostatische intolerantie. Degenen met bloeddrukveranderingen kunnen ook bijna-flauwvallen of flauwvallen.

Spijsverteringsproblemen

Maar liefst 75% van de mensen met hEDS zullen waarschijnlijk tijdens hun leven problemen ondervinden met de functie van hun spijsverteringsstelsel. Problemen kunnen overal in het spijsverteringsstelsel optreden, inclusief de mond en keel ( bijv. . k auwen en slikken) naast de functies van de rest van het maagdarmkanaal. Aandoeningen omvatten een slechte beweging van materiaal langs het kanaal, reflux, brandend maagzuur, buikpijn, een opgeblazen gevoel, prikkelbare darm, diarree, obstipatie of incontinentie. Structurele problemen komen vaker voor bij mensen met hEDS dan bij de algemene bevolking, inclusief hernia’s, interne verplaatsing van organen en rectale verzakking. De relatie tussen alle structurele afwijkingen en hEDS vereist nader onderzoek.

Onvrijwillige lichaamsfuncties Ehlers Danlos

Een uitgebreide hoeveelheid literatuur duidt duidelijk op frequente problemen met onvrijwillige lichaamsfuncties (dysautonomia) in hypermobiele Ehlers Danlos. Problemen met onvrijwillige lichaamsfuncties kunnen leiden tot vermoeidheid, duizeligheid, flauwvallen, geheugenveranderingen, slechte concentratie, verminderde zweetproductie, veranderingen in de darmbeweging, blaasdisfunctie en / of bepaalde psychologische kenmerken. Dysautonomia kan een verwoestende uitingsvorm van hypermobiele Ehlers Danlos zijn en, voor sommige patiënten, beïnvloedt het hun kwaliteit van leven ingrijpender dan gezamenlijke instabiliteit, pijn of enig ander deel van de stoornis.

Botdichtheid Ehlers Danlos

Hoewel bestaande studies een verband tussen verschillende soorten Ehlers Danlos en aandoeningen zoals osteoporose (lage botdichtheid) en osteopenie (lage botmineralisatie) hebben gesuggereerd, hebben die met Ehlers Danlos vaak een significant verminderd activiteitsniveau en eerder dan enige verandering in botdichtheid of mineralisatie direct toewijsbaar is aan Ehlers Danlos, verandering in botdichtheid of mineralisatie moet worden beschouwd als een direct gevolg van verminderde activiteit. Botgezondheid moet niet worden genegeerd in hypermobiele Ehlers Danlos.

Artrose Ehlers Danlos

Artrose is een afbraak van de gewrichten. In de literatuur is artrose beschreven als een mogelijk gevolg van het gewrichtshypermobiliteitssyndroom (JH).  Aangezien JH een kenmerk is van hypermobiele Ehlers Danlos, en JH wordt erkend als oorzaak van artrose, zou logisch gezien worden verwacht dat hypermobiele Ehlers Danlos veel van degenen met de stoornis vatbaar zal maken voor artrose. Op dezelfde manier is artrose in geen geval universeel voor alle personen met JH, dus mag niet worden verwacht dat dit onvermijdelijk is voor alle mensen met hypermobiele Ehlers Danlos.

Hoofdpijn Ehlers Danlos

Hoofdpijn in het algemeen, evenals migraine in het bijzonder, is bekend dat het vaker voorkomt bij personen met Ehlers Danlos dan bij de algemene bevolking. Hoofdpijnen in hypermobiele Ehlers Danlos worden geacht vele oorzaken te hebben, met mogelijke mechanismen zoals instabiliteit, spanning of spierspasmen in de nek, kaakgewrichtsstoornissen en / of bijwerkingen van medicatie. De hoofdpijn varieert in type en ernst tussen alle personen met hypermobiele Ehlers Danlos die hoofdpijn hebben. Sommigen vinden hoofdpijn de meest invaliderende manifestatie van hypermobiele Ehlers Danlos.

Disfunctie in het kaakgewricht bij Ehlers Danlos

Een hypermobiel kaakgewricht heeft meer kans op disfunctie dan een niet-hypermobiele kaak. Degenen met hypermobiele Ehlers Danlos en kaakgewricht disfunctie hebben vaak geluiden, vergrendeling, ontwrichting, tandenknarsen en hoofdpijn in de tempel.

Mondmanifestaties van hypermobiele Ehlers Danlos kunnen fragiel tandvlees zijn dat gemakkelijk bloedt, tandvleesterugtrekking/-wijking (diepe pockets), tandvleesontsteking, kleine of afwezige frenula (kleine verbindingsflappen tussen het voorste tandvlees en de lippen), puntige en diepe tanden, verkorte wortels, abnormaal glazuur, tandfracturen, ineffectieve tandheelkunde anesthesie en snelle orthodontische correctie (en snelle terugkeer zonder orthodontie).

Problemen in de ruggengraat met Ehlers Danlos

Mensen met hypermobiele Ehelrs Danlos kunnen last hebben van nekpijn, moeite met lopen, gevoelloosheid en tintelingen van de handen en voeten, duizeligheid, slikproblemen en veranderingen in de spraak. Deze mensen hebben meer kans op tekenen van losheid of instabiliteit rond het hoofd en de nek. In veel gevallen zijn deze symptomen niet volledig toe te schrijven aan hoofd- en nekstoornissen: de symptomen kunnen nog steeds bestaan ​​na een geslaagde operatie.

Abnormale wervelkolomkromming is gebruikelijk bij mensen met hypermobiele Ehlers Danlos, voor een groot deel vanwege een combinatie van structurele en functionele afwijkingen in de ondersteunende weefsels van de wervelkolom. Conservatief management zal idealiter het vermijden van operaties toestaan.

Gynaecologische problemen bij Ehlers Danlos

Vrouwen met hypermobiele Ehlers Danlos kunnen een pijnlijkere en hevigere menstruatie hebben. Daarnaast suggereert literatuur dat bekkenbodemproblemen inclusief urine-incontinentie of uteriene, rectale of blaasverzakking gemeenschappelijk zijn voor hypermobiele Ehlers Danlos, hadden veel onderzoeken geen controle over de geschiedenis van de bevalling en omvatten ze verschillende Ehlers Danlos-typen.

Terwijl sommige studies van vrouwen met EDS-III / EDS-HT en JHS wijzen op verhoogde percentages van onvruchtbaarheid, zwangerschapsverliezen en vroeggeboorten, deden andere onderzoeken dat niet. In het geval van studies met betrekking tot vroeggeboorte bestond de studiegroep uit vrouwen met Classic Ehlers Danlos. Een van de grondigste studies voorafgaand aan de huidige Ehlers Danlos-indelingen suggereerde vergelijkbare vruchtbaarheidsmetingen.

Als het gaat om de manier waarop zwangerschap de symptomen van hypermobiele Ehlers Danlos beïnvloedt, gaat het als volgt: sommige worden erger, andere veranderen niet en sommige worden beter tijdens de zwangerschap. Als het op arbeid aankomt, denkt men dat snelle bevalling voorkomt bij meer dan 1/3 van de bevallingen. De meest aanzienlijke complicaties in verband met bevalling en bevalling waarvan men aanneemt dat ze in aanzienlijke mate optreden bij vrouwen met hypermobiele Ehlers Danlos omvatten bloeding tijdens of na de geboorte, evenals abnormale littekens van C-sectie of episiotomie. Over het algemeen bevelen geen studies tot nu toe aan tegen zwangerschap en bevalling, simpelweg gebaseerd op een diagnose van hypermobiele Ehlers Danlos bij afwezigheid van andere factoren.

 Slaapstoornissen in verband met Ehlers Danlos

Mensen met hypermobiele Ehlers Danlos ervaren vaak aanzienlijke slaapgebrek. Leven zonder een gezonde, herstellende slaap kan leiden tot een combinatie van significante gezondheidsproblemen, zoals een verminderde immuunrespons, slechte spiercoördinatie en een hogere perceptie van pijn, evenals problemen met geheugen en denkprocessen ( bijv. “Hersenmist”), humeurigheid, depressie en angst. Sommigen met hypermobiele Ehlers Danlos dragen formele diagnoses van aanvullende aandoeningen zoals rustelozebenensyndroom of slaapapneu.

Allergische reacties dankzij Ehlers Danlos

Mastcelactivatiesyndroom is een immuunsysteem dat allergie-achtige symptomen kan veroorzaken, tot en met anafylaxie. Meer onderzoek is nodig om te zien of MCAS een aandoening is die vaker voorkomt in hypermobiele Ehlers Danlos dan in de algemene populatie en hoe deze een persoon met hypermobiele Ehlers Danlos en het management beïnvloedt.

Het beïnvloeden van de psyche vanwege Ehlers Danlos

Velen met hypermobiele Ehlers Danlos krijgen psychiatrische diagnoses toegewezen of worden eerlijk gezegd genegeerd als clinici niet erkennen dat ze voldoen aan diagnostische criteria voor hypermobiele Ehlers Danlos. Het is duidelijk dat dit leidt tot een mislukking in pogingen om effectief voor de persoon met hypermobiele Ehlers Danlos te zorgen. Het is belangrijk om te beseffen dat psychische aandoeningen ( bijv. . Angst of depressie) vaak voorkomen bij chronische aandoeningen, waaronder hypermobiele Ehlers Danlos. Het negeren van significante naast elkaar bestaande psychische problemen zal leiden tot een suboptimale behandeling.

Ehlers Danlos heeft impact op de kwaliteit van leven

Zorgvuldig ontworpen onderzoeken hebben duidelijk aangetoond dat kwaliteit van leven vaak laag of lager is bij mensen met Ehlers Danlos dan in de algemene bevolking – in het bijzonder mensen met Ehlers Danlos en aanverwante secundaire aandoeningen zoals spijsverteringsstoornissen, angst, depressie, fysieke pijn.

Omgaan met Ehlers Danlos

Hypermobiele Ehlers Danlos herkennen is slechts de helft van de strijd. Diagnose alleen is niet genoeg. Zoals bij elke stoornis, omvat effectief beheer van hypermobiele Ehlers Danlos ook het herkennen van de complexiteit ervan. Er bestaat een reeks evidence-based zorgstandaarden en deze omvatten de inspanningen van meerdere zorgverleners. De behandelaren van hypermobiele Ehlers Danlos moet de gevestigde zorgstandaards volgen en zowel de onmiddellijke als de langetermijnkwesties behandelen en zich concentreren op preventieve zorg.

Artsen, met name chirurgen en anesthesiologen, die voor een patiënt met hypermobiele Ehlers Danlos zorgen, moeten zich vertrouwd maken met de behandelnormen zoals ze in de volledige publicatie worden weergegeven.

Kernpunten voor het beheer van omstandigheden in hypermobiele Ehlers Danlos zijn:

  • De aanpak moet holistisch gericht zijn op de complicaties, de wens (en) van de patiënt, kwaliteit van leven en functionaliteit, evenals psychologische aspecten.
  • De resultaten moeten niet van de ene op de andere dag worden verwacht: het duurt vaak maanden van routineuze tonificatie om de achteruitgang te stoppen, en het kan nog jaren duren voordat een substantiële vermindering van de pijn wordt onderkend. Vermoeidheid, zoals pijn, reageert vaak op een behandeling zoals oefentherapie, maar slechts heel langzaam.
  • Het gebruik van meerdere medicijnen samen, fysiotherapie en complementaire geneeskunde is vaak effectiever dan het zo nodig gebruik van één of twee medicijnen tegelijk. Sommige patiënten die blijven worstelen om met hun pijn om te gaan, hebben mogelijk een breed pijnbeheersingsprogramma nodig. Het algemene doel zou moeten zijn om voldoende controle over pijn te behouden tot een aanvaardbaar niveau, niet om het volledig te elimineren.
  • Bij het behandelen van psychiatrische problemen moet rekening worden gehouden met counseling en cognitieve gedragstherapie, naast het overwegen van technieken als afleiding, hypnose en een zorgvuldige afweging van medicamenteuze behandeling.

Toekomstperspectief Ehlers Danlos

Hoewel verfijning van de diagnostische criteria van hypermobiele Ehlers Danlos belangrijk was, is het zoeken naar genetische oorzaken cruciaal om patiënten met de stoornis te identificeren, te bestuderen en uiteindelijk te behandelen. Hypermobiele Ehlers Danlos is het enige type Ehlers-Danlos-syndroom zonder een bekend moleculair defect. Om de puzzel op te lossen en vast te stellen hoe hypermobiele Ehlers Danlos tot stand komt, zijn hulpmiddelen zoals een database-register noodzakelijk. Veel verdere studies zijn dringend nodig om de therapie beter te kunnen begeleiden. Studies konden fysiotherapie, pijnmanagement, beeldvorming en metingen en MCAS in de hypermobiele Ehlers Danlos populatie onderzoeken.

Samenvatting artikel Ehlers Danlos

Elke arts zou in de loop van zijn praktijk een aantal patiënten met hypermobiele Ehlers Danlos moeten tegenkomen. Verder onderzoek is hard nodig en hypermobiele Ehlers Danlos moet op de radar van elke arts staan. Het is niets minder dan nalatig voor artsen om deze gevestigde zorgnormen voor deze aandoening te negeren, omdat het een aanzienlijk potentieel heeft voor negatieve gevolgen voor de gezondheid gerelateerde kwaliteit van leven.

Voor meer informatie zijn de volgende links beschikbaar:

PDF-artikel hypermobiele Ehlers Danlos: klinische beschrijving en natuurlijke historie

Engels PDF-artikel hypermobiele Ehlers Danlos: klinische beschrijving en natuurlijke historie “The Ehlers-Danlos Society” 

Dit artikel is aangepast van: Tinkle B, Castori M, Berglund B, Cohen H, Grahame R, Kazkaz H, Levy H. 2017. Hypermobiel Ehlers-Danlos-syndroom (aka Ehlers-Danlos-syndroom Type III en Ehlers-Danlos-syndroom hypermobiliteitstype) : Klinische beschrijving en natuurlijke geschiedenis. Am J Med Genet Deel C Semin Med Genet 9999C: 1-22. http://bit.ly/2017hEDS

Brad Tinkle, Marco Castori, Britta Berglund, Helen Cohen, Rodney Grahame, Hanadi Kazkaz en Howard Levy, aangepast door de auteurs en Benjamin Guscott