Diagnose EDS/HSD werd gesteld op welke leeftijd?
31-45 49.06% (104 votes)
16-30 35.38% (75 votes)
0-15 9.43% (20 votes)
46-60 6.13% (13 votes)
61 en ouder 0% (0 votes)
Total Votes: 212
Zoals beloofd hier de uitslag van de poll. Een bescheiden groep van 212 mensen heeft de poll ingevuld en helaas moesten mensen met meerdere lotgenoten op 1 IP-adres een beetje creatief zijn met invullen, dwz dat ze via een ander IP-adres de poll nog een keer konden invullen. Dit is ter voorkoming van vals positieven, maar heeft dus ook nadelen.
De helft (49.06%) kreeg de diagnose tussen 31-45 jarige leeftijd, dit is eigenlijk op een leeftijd dat de meesten al een en ander hebben mee gemaakt. Daarmee bedoel ik dat er toch altijd triggers zijn die een bindweefselaandoening doen verslechteren of waardoor men ontdekt dat herstel toch wel vele malen langer duurt dan normaal. Ook is dit de leeftijdscategorie waarbij die vrouwen die kinderen hebben kunnen krijgen via de natuurlijke weg (dus een normale bevalling) vaak ook hinder gaan krijgen van alle hormonale ongemakken tijdens de zwangerschap en problemen na de partus (bevalling). Vrouwen die middels een keizersnede (sectio C) zijn bevallen, hebben dan vaak allerlei complicaties gehad.
De volgende categorie (35.38%) zit tussen de 16-30, dit is ook een categorie waarbij onder de vrouwen de menstruatie weer elke maand voor extra problemen zorgt (vrouwelijke hormonen hebben immers een grote invloed op het bindweefsel) en ook in deze categorie zullen beginnende moeders aanwezig zijn.
Let wel, we weten niet waar de categorie het dichtste bij zit, want we praten hier over een periode van 15 jaar, waarbij ook telt dat men (zowel mannen als vrouwen) dan wellicht het actiefste is met sport en studentenleven en men dan steeds meer zijn ‘beperkingen’ gaat merken. Dit telt zeker voor mij, omdat ik merkte dat ik niet zo vaak uit kon gaan als mijn leeftijdgenoten, mijn sportprestaties steeds minder werden en ik ook steeds meer blessures opliep waarvan het herstel steeds langer ging duren.
De categorie die op nummer drie staat (9.43%), is de categorie van 0-15 jarigen, daar zullen we misschien nog eens nader bij stil moeten gaan staan. Er zijn een groot aantal specialisten die pas vanaf een bepaalde leeftijd willen gaan diagnosticeren, vaak wordt er ook gedacht aan groeipijn (bij mij dus heel vaak), maar wanneer we praten over het Floppy Child (dat zijn de kindjes die heel slap geboren worden en veel problemen ervaren in de fysieke ontwikkeling o.a. heel laat gaan zitten en lopen) dan praten we misschien wel over de Tenascine X deficiente vorm:
“Radboud ontdekt gen voor ‘elastische mens’
Door onze redactie wetenschap
NIJMEGEN – Een gemuteerd gen is de oorzaak van een ’te elastisch mens’. Medici noemen dit het erfelijke Ehlers-Danlos syndroom. Mensen met het syndroom hebben overstrekbare gewrichten en die schieten vaak uit de kom. Ook hebben ze een loszittende huid en afwijkingen in de bloedvaten.
Dermatologen van het Universitair Medisch Centrum (UMC) St.-Radboud in Nijmegen hebben, samen met Amerikaanse collega’s, de ontdekking gedaan.
De aandoening ontstaat doordat er problemen zijn met het bindweefseleiwit tenascine-x, zo hebben de Nijmeegse dermatologen uitgevonden. Als het gen dat voor de aanmaak van het eiwit zorgt, gemuteerd is, kan het lichaam geen tenascine-x maken en wordt het bindweefsel niet stevig genoeg.
Turners en acrobaten maken handig gebruik van beweeglijke gewrichten, maar patiënten met het Ehlers-Danlos syndroom gaan met nogal wat angst door het leven. Het syndroom kan zich in allerlei gradaties, van minder ernstig tot ernstig, voordoen.
Patiënten zijn dan ook zeker gebaat bij de doorbraak van de Nijmeegse wetenschappers van het UMC, die als eersten de functie van tenascine-x hebben beschreven.
De dermatologen hebben ook een test ontwikkeld waarmee de afwezigheid van het eiwit eenvoudig kan worden vastgesteld. Dit opent de mogelijkheid voor Ehlers-Danlospatiënten voor betere diagnose, prognose en erfelijkheidsadviezen.
De ontdekkingen van de Nijmeegse en Amerikaanse onderzoekers wordt in het gezaghebbende wetenschappelijke tijdschrift New England Journal of Medicine gepubliceerd.
en dit is nu juist de vorm waarbij men steeds verder komt in het onderzoek en dit dus juist een groep is waarbij men denkt voor de toekomst wellicht zeer positieve resultaten te kunnen gaan boeken. Ik zal hier later nog apart aandacht aan besteden.
Mijns inziens is het dus wel degelijk van belang om kinderen toch vanaf heel jonge leeftijd te volgen, helemaal omdat we constant praten over mutaties en er ook geluiden zijn dat elke nieuwe EDS’er een nieuwe mutatie met zich meebrengt……
De categorie die 6.13% scoort (46-60 jarigen) is ook een categorie waarbij door artrose en botontkalking wellicht vals negatieven uit de bus komen. Ook is dit een categorie die vroeger gelijk beoordeeld werd zoals bij de jongere categorieën terwijl men momenteel boven een bepaalde leeftijd andere criteria gebruikt ter diagnosticering.
De categorie die 0% scoort is 61 jaar en ouder. Dit kan komen omdat deze categorie niet actief op social media zit, dus dat is een getal dat deze poll nog kan beïnvloeden.
Een groep van iets meer dan 200 stemmen is uiteraard niet representatief, maar je moet ergens een begin maken. Zoals beloofd zal ik nu een poll maken met de vraag Vanaf welke leeftijd ontstonden er klachten?
Deze poll zal ik ook weer regelmatig delen en mijn vraag is of jullie de poll willen invullen, maar daarna ook vooral willen DELEN.
Hier nog een artikel uit het NRC van 27 oktober 2001:
GENFOUT VEROORZAAKT LOSLIGGENDE HUID EN ELASTISCHE GEWRICHTEN
Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is een verzameling erfelijke ziekten van het bindweefsel, dat hierdoor zijn stevigheid deels verliest. Onderzoekers in Nijmegen en San Francisco hebben een nieuwe vorm van EDS gevonden waarbij het eiwit tenascine-X ontbreekt. Dit is een vast bestanddeel van het eiwitmengsel dat de ruimte tussen de bindweefselcellen vult. Uniek aan deze vorm van het syndroom is dat de hoofdbestanddelen van dit mengsel, de collagenen, niet zijn aangetast (New England Journal of Medicine, 18 okt).
Bindweefsel verschaft het lichaam stevigheid. Het bevindt zich dan ook bijna overal, maar vooral onder de huid, in bloedvatwanden, pezen, gewrichtsbanden en de beschermende vliezen rond organen. Dit steunweefsel ontleent zijn eigenschappen grotendeels aan de eiwitten in de ruimte (matrix) tussen de cellen. De belangrijkste daarvan zijn de collagenen, waarvan de vezels stevige netwerken kunnen vormen. EDS kan vervelende complicaties hebben, zoals ernstige gewrichts- en vaatafwijkingen. Het kan zelfs dodelijk zijn. Alle patiënten (in Nederland ongeveer 3000) hebben een losliggende huid en abnormaal lenige gewrichten. Ze lopen daarnaast makkelijk bloeduitstortingen op. De meeste vormen van EDS ontstaan door een afwijkingen in de collagenen of hun netwerken. Gewoonlijk erft de ziekte dominant over: ze ontstaat al als één van de twee exemplaren van het gen gemuteerd is. Kinderen van een patiënt en een gezonde partner hebben 50 procent kans op de ziekte.
De vorm van het syndroom die in Nijmegen is ontdekt, wijkt van dit patroon af: er zijn geen afwijkingen in de collageennetwerken. De onderzoekers ontdekten de variant bij toeval bij een patiënt die behalve EDS ook een aangeboren afwijking aan de geslachtsorganen had. Deze zeldzame combinatie werd veroorzaakt door een mutatie op de plaats waar een gen dat betrokken is bij de vorming van geslachtshormonen en het gen voor het matrixeiwit tenascine-X elkaar overlappen. Bij de patiënt ontbrak tenascine-X volledig. Om na te gaan of dit de oorzaak van diens bindweefselzwakte was, werden 151 EDS-patiënten op de aanwezigheid van dit eiwit onderzocht. Bij vijf daarvan ontbrak het volledig. Alle vijf hadden normale collagenen en collageennetwerken, maar het tenascine-X gen was gemuteerd. Uit een stamboomonderzoek bleek, dat noch de ouders, noch de kinderen van deze vijf patiënten EDS hadden. Blijkbaar erven de mutaties recessief over. Mensen krijgen de ziekte dan alleen als beide exemplaren van het gen zijn gemuteerd. Dat betekent dat er, naast de patiënten met deze vorm van EDS, ook gezonde dragers van de mutatie moeten zijn. Wat het wegvallen van tenascine-X teweegbrengt, is voorlopig nog een raadsel. Vast staat wel dat de vijf patiënten relatief veel last van allerlei met het syndroom samenhangende symptomen hadden.
19-07-2017