Ehlers-Danlos Syndromen
‘Onbekend maakt onbemind’
8 mei 2017
Ehlers-Danlos Syndromen (EDS) is een groep van erfelijke, aangeboren aandoeningen waarbij mutaties in het bindweefsel plaatsvinden. Deze mutaties komen tot uiting middels slapheid, instabiliteit en dislocaties van de gewrichten, een fragiele en vaak hyperelastische huid die snel blauwe plekken en lelijke littekens geeft en ook scheurt de huid gemakkelijk. Onvoorspelbare scheuren in slagaders en organen, deze geven acute pijn, excessief grote interne bloedingen, shock, beroerte, en premature dood. Er zijn 6 hoofd types van de Ehlers-Danlos Syndromen die specifieke kenmerken vertonen waarbij het vaattype een verkorte levensduur geeft en de mogelijkheid tot scheuren van slagaders en organen. Alle typen van de Ehlers-Danlos Syndromen komt voor bij 1 op de 5,000 geboortes wereldwijd.
Er zijn wereldwijd verschillende groepen en organisaties betrokken bij de Ehlers Danlos Syndromen. Niet alleen brengen deze organisaties lotgenoten in contact met elkaar om van gedachten te kunnen wisselen over hun aandoening, maar zij zijn ook heel belangrijk in het delen van up-to-date informatie naar de medische professionals en het grote publiek. Momenteel is er maar weinig onderzoek gedaan naar de Ehlers Danlos Syndromen, maar we blijven hopen dat de genetische testen en onderzoeken steeds uitgebreider worden. Zolang men nog te weinig bekendheid heeft over deze aandoening, zal er ook minder onderzoek plaats vinden. Wij vinden het van zeer groot belang dat er meer herkenning en erkenning komt, zodat deze patiëntengroep niet langer van het kastje naar de muur wordt gestuurd.
Er is geen routinematige screening op de Ehlers Danlos Syndromen en ook geen genezing voor deze groep van aandoeningen. Deze mensen moeten op zoek naar een diagnose via de kennis van een gespecialiseerd arts in deze aandoening. Individuele symptomen moeten worden geëvalueerd en er dient zorg gedragen te worden voor geschikte therapie binnen een gespecialiseerd multidisciplinair revalidatieteam. Vroegtijdige en zorgvuldige diagnosticering kan veel ellende voorkomen. Hierbij valt te denken aan een levensreddend medisch plan (bijvoorbeeld voor het vaattype), goede monitoring (in een gespecialiseerde kliniek), verbeteren van kwaliteit van leven en ondersteuning van mensen met deze aandoening en hun familie.
Ehlers-Danlos Syndromen worden heel vaak gemist in de diagnose of jarenlang zwaar onder gediagnosticeerd, soms zelfs generaties lang. Dit resulteert in grotere ongemakken en beperkingen voor deze patiëntengroep en hun nakomelingen. Verbeterde kennis van het vaattype kan vroeggeboorte voorkomen en verbeterde kennis van alle types geeft vroegtijdige herkenning en een veel betere levensstandaard en management van de klachten die gepaard gaan bij deze bindweefselaandoening. Toename van bekendheid van de Ehlers-Danlos Syndromen geeft meer hoop op een betere kwaliteit van leven, meer participatie in het sociale leven en vermindert invaliditeit, pijn en medische kosten.
De Stichting EDS-Fonds wil meer bekendheid, bewustheid voor deze aandoening door het geven van voorlichting en inzamelen van geld voor ondersteuning van lotgenoten die acties voeren met betrekking tot meer bekendheid en sponsoring teneinde bij te kunnen dragen aan meer onderzoek naar deze zeldzame aandoening Ehlers Danlos Syndromen.
Dank voor het lezen,
St. EDS-fonds