De weg naar een EDS- en HSD-diagnose begint met een onderzoek. Dit omvat meestal fysieke tests:
- Een beoordeling van hypermobiliteit met behulp van de Beighton-schaal om te beoordelen hoe mobiel de gewrichten zijn.
- Een zoektocht naar abnormale littekens en het testen van de huid om te bepalen hoe het voelt en hoeveel het uitrekt.
- Er zal waarschijnlijk een kijkje worden genomen in uw medische geschiedenis om te zoeken naar aandoeningen en problemen die verband houden met EDS of HSD, en een bespreking van uw familie om te helpen bepalen of een EDS of HSD is geërfd.
- Aanvullende tests zijn volgens de arts nodig.
Als u denkt dat u, of iemand die u kent, een van de Ehlers-Danlos-syndromen (EDS) of hypermobiliteitsspectrumstoornissen (HSD) heeft, moet u uw arts vragen uw symptomen te vergelijken met de nieuwe diagnostische criteria.
Als bij een direct familielid een van de Ehlers-Danlos-syndromen of HSD is vastgesteld, is het belangrijk dat ze een medische evaluatie ondergaan als ze ook symptomatisch zijn en problemen ervaren. Als de diagnose vasculaire EDS is gesteld, moeten alle naaste familieleden zo snel mogelijk worden getest.
De meeste artsen zouden EDS en HSD moeten kunnen diagnosticeren. Omdat de Ehlers-Danlos-syndromen echter genetische aandoeningen zijn, bieden eerstelijnsartsen hun patiënten vaak aan om te verwijzen naar een geneticus.
Genetici hebben gespecialiseerde ervaring in het bepalen welke testen nodig zijn om EDS en HSD te onderscheiden van de meer dan 200 andere erfelijke bindweefselaandoeningen.
Een vroege diagnose is belangrijk – voor iedereen
Op dit moment zijn EDS en HSD niet te genezen, maar ze zijn wel te behandelen. Een vroege diagnose is belangrijk. Als patiënten en hun medische team weten met welk type EDS of HSD ze te maken hebben, kunnen ze het juiste verloop van de behandeling, therapie en aanpassingen van levensstijl bepalen die nodig zijn om een gezond, gelukkig en productief leven op te bouwen.
Diagnose bepaalt het type
De diagnose van een EDS-subtype wordt gesteld door het subtype te vinden dat het meest overeenkomt met de symptomen van de patiënt. Er zijn klinische criteria, beschikbaar in de artikelen hier, die helpen bij de diagnose; uw tekenen en symptomen zullen worden afgestemd op de hoofd- en ondergeschikte criteria om het subtype te identificeren dat het meest volledig past. Er is een aanzienlijke overlap van de symptomen tussen de EDS-subtypen en de andere bindweefselaandoeningen, waaronder HSD, en er is ook veel variabiliteit tussen beide. Dus een definitieve diagnose voor alle EDS-subtypen – behalve hypermobiele EDS (hEDS) – vraagt ook om bevestiging door testen om de verantwoordelijke variant voor het aangetaste gen in elk subtype te identificeren. Deze moleculaire testresultaten vormen ook de basis voor erfelijkheidsadvies voor onze families, begeleiding bij behandelingsopties voor onszelf en hulp bij het bereiken van onderzoeksdoelen.
Hypermobiele EDS, lichamelijk onderzoek en familiegeschiedenis
De genetische basis voor hypermobiele EDS is nog onbekend. Een hEDS (of HSD) diagnose berust op de criteria, lichamelijk onderzoek en vaak een gedetailleerde familiegeschiedenis. De hEDS-criteria van 2017 stellen een serieuze overweging vast van gezamenlijke hypermobiliteit met alle gerelateerde symptomen en aandoeningen, met hEDS aan het ene uiteinde van het spectrum. HSD kan niet minder gevolgen hebben dan hEDS, zowel voor uw gezondheid als voor de zorg voor behandeling; Zie hier het artikel dat de HSD beschrijft.
Naarmate meer mensen worden gediagnosticeerd, krijgen EDS en HSD de aandacht die nodig is om de kans te vergroten dat uitgebreid onderzoek uiteindelijk kan leiden tot het vinden van die remedie.
Onze kracht begint met hoop.
De diagnostische criteria voor elk van de 13 EDS-subtypen zijn hier te vinden.
Zie ook de diagnostische checklist van hEDS.
-Tekst The Ehlers-Danlos Society–